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10万例新生儿缺陷出生可以基因在和平区启动

  通过抽取足跟血或者静脉血检测基因排序,就可筛查新生儿是否有出生缺陷,01月10日,1万例新生儿出生缺陷筛查项目在和平区启动,与之相匹配的软硬件库——中国北方基因库正式挂牌,3年后,这一基于大量临床检验的研究成果将搭上“东网”快车,构建起中国自己的新生儿精准医学数据库,据该项目负责人、中国基因组学奠基人于军博士介绍,目前我国新生儿出生缺陷率为11%-14%,且呈上升趋势,该项目可以对1万例包括147种常见罕见病和6种遗传病的筛查,如果提早发现可以实现早期辅助治疗,该项目落在沈阳市和平区,将与东北区域唯一超算中心东网科技联合发起,联合中国科学院北京基因组研究所、各大院校及三甲医院共同建设。

  今后,如果高龄产妇、有家族遗传史等担心在遗传方面有问题的,可以向临床医生提出检测需求,沈阳哥瑞科技有限公司生物分析负责人刘万飞介绍,一般情况下,在抽取新生儿足跟血或者静脉血15天到3天年内,可以拿到最终的基因检测报告,其中1万例新生儿检测报告,可以终身使用,而针对北方人群开展的1万例新生儿缺陷筛查项目获得成功后,将使现在“测序”研究方式转为“芯片”研究,到那时基因检测在半小时或一小时就能搞定,其价位也将从现在的2元降低到2元,甚至有望将基因检测纳入到医保范畴。

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